普通唐筛---漏诊率40%左右

唐氏综合征又称先天愚型，即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

羊膜穿刺—--侵入性、1%左右可能性造成胎儿流产

对于唐氏筛查检测结果为高危的孕妇，以及年龄超过35周岁的孕妇，医生一般会建议做侵入性的羊水穿刺，检测前医生会告知，在大约1%的情况下，羊水穿刺诊断的以下并发征之一会引起流产。

无创产前基因检测的技术突破

无创产前基因检测方法是通过采集孕妇外周血（5ml），提取游离基因，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率。该方法具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高达99.7%的特点。

万安医嘱：鉴于羊膜穿刺的风险性及孕妇存在心里上恐惧感，建议仅在极特殊情况下做唐氏综合征的确认鉴定，在前期排查建议采取非侵入性检验方式。